Magzati medicina
I. TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS
A várandósság 12-13. hetére a magzat csaknem valamennyi szerve kifejlődik, korunk nagy felbontású ultrahang készülékeivel az esetleg kialakuló fejlődési rendellenességek csaknem kétharmada észrevehető. Az intézetünkben alkalmazott kiterjesztett első trimeszteri szűrővizsgálat során a leggyakoribb, súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindrómák) kb. 95-97%-a kiszűrhető. Ennek a szűrésnek azonban csak egyik része a kromoszóma-rendellenességek okozta eltérések vizsgálata, ugyanis ekkor már számos egyéb anatómia eltérés felismerése kerülhet. Az első trimeszteri szűrés során külön figyelmet szentelünk a magzati szív- és érrendszeri rendellenességek felismerésére, ekkor ugyanis – megfelelő jártasság mellett – ezen súlyos eltérések csaknem 90%-a már észrevehető.
Indokolt esetben genetikai tanácsadást biztosítunk.
Az első szűrővizsgálat során az alábbi szerveket, szervrendszereket érintő, gyakrabban előforduló eltéréseket lehet felismerni:
– koponyacsont hiánya,
– felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
Központi idegrendszer illetve gerinc
– agyféltekék kialakulásának zavara
– velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
Végtagok
– a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
Mellkasi és hasi szervek, hasfal
– mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
Vesék, húgyhólyag
– vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
Szív és a nagyerek /a súlyos rendellenességek kb. 90%-a szűrhető/
– a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
– kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
– a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.),
– pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
– a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
Méhlepény
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
Méhfal és petefészkek
– myoma, petefészekciszták
Többes terhességek
– chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése
– iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
Kromoszóma-rendellenességek, ill. szívfejlődési rendellenességek kockázatát emelő UH-os eltérések vizsgálata
– tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése
– orrcsont hiányának vizsgálata (NB)
– tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR)
– ductus venosus kóros áramlása (DV)
II. TRIMESZTERI ANATÓMIAI SZŰRÉS
A második trimeszterre (19-20. hét) a magzati növekedésének köszönhetően az ultrahangvizsgálattal már az esetleg kialakult fejlődési rendellenességek csaknem 90%-a, a súlyos szívfejlődési rendellenességek csaknem 100%-a kiszűrhető. A vizsgálat során a magzat nagyságát jellemző paraméterek vizsgálata mellett megtörténik az agy- ill. arckoponya 3D-s ábrázolása, a központi idegrendszer először válik részletesen vizsgálhatóvá. Ugyancsak jól vizsgálható a gerinc, a végtagok – az ujjakkal együtt -, a mellkas, a tüdő, a szív- és a nagy erek, a hasfal épsége, az egyes hasi szervek (gyomor, belek, epehólyag, máj, vesék, húgyhólyag), a köldök és a köldökzsinór is abban a több, mint 40 síkban, melyet minden vizsgálat során ábrázolunk. Ezeken kívül keressük a Down-szindróma kockázatát növelő specifikus eltéréseket is.
A szűrhető eltérések, egyes szervrendszerekre lebontva (a teljesség igénye nélkül):
– az agykoponya alaki eltérései
– a nagyagyféltekék, a kisagy és az agy körüli vízterek rendellenességei /pl. Dandy-Walker malformáció, ventriculomegalia, hydrocephalus/
– a szem alaki és helyzeti eltérései
– az ajkak, a kemény szájpad rendellenességei, az arcprofil eltérései (farkastorok, nyúlajak, orrcsont alulfejlettsége)
– gerincoszlop és a csigolyák kialakulásának zavara (nyitott gerinc, csontosodási zavarok)
– a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
–a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
–szívritmus zavarai
–kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
– a nagyerek (aorta, tüdőartéria, tüdővénák) eltérései, pl: nagyértranszpozíció, Fallot-tetralogia, aortaív eltérései stb.)
– pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
– a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
– köldöksérv
– vékonybél szűkület/elzáródás, béltágulat
– a máj meszesedése
– vesék alulfejlettsége/hiánya, vesék cystikus elfajulása
– vesemedence-húgyvezeték tágulat, húgyhólyag eltérései
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
– pl. máj, vese, mellékvese, teratomák, stb.
III. TRIMESZTERI ÁLLAPOT-DIAGNOSZTIKA
A harmadik trimeszteri ultrahangvizsgálat során (28-31. hét) elsősorban a magzat méhen belüli növekedését, fejlődését vizsgáljuk, mérjük a köldökzsinór- és a koponya ereinek áramlását a méhlepény működésének ellenőrzése céljából. Tekintettel arra, hogy a súlyos fejlődési rendellenességek legnagyobb része már a második trimeszteri ultrahangvizsgálat során felismerhető, az ilyenkor észlelt eltérések általában kisebb jelentőségűek, azonban ismeretük mégis fontos lehet, mivel a gyermek megszületése után szükség lehet azok nyomon követésére (kisebb szívhibák, vesék eltérései, stb.).
GENETIKAI TANÁCSADÁS
Már az első trimeszter vizsgálat során – amennyiben indokolt – a kismamák genetikai tanácsadásban is részesülnek, mely során ismertetjük egyes kromoszóma-eltérések előfordulási gyakoriságát, valamint tájékoztatjuk őket a genetikai vizsgálatok lehetőségéről, melyeket igénybe vehetnek.
Intézetünkben mindenki számára rendelkezésre áll az a legkorszerűbb genetikai vizsgálat – úgynevezett nem invazív prenatális teszt, azaz NIPT – melynek segítségével több, mint 99,5%-os valószínűséggel, egyúttal a magzatra nézve veszélytelen módon, tehát vetélési kockázat nélkül szűrhetők bizonyos súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau szindróma, a nemi kromoszómák eltérései, illetve bizonyos kromoszómák kisebb részeinek hiánya /mikrodeléciók/ is.) Ezek a tesztek az anyai vérben keringő magzati (pontosabban a méhlepény sejtjeiből származó) szabad DNS vizsgálatán alapszanak. A vizsgálat a várandósság 9. és 20. hete között bármikor, azonos hatékonysággal elvégezhető, de ezen belül érdemes minél korábbi időpontot választani. Az eredmény 8-12 munkanapon belül várható.
